María Gabriela es una niña venezolana natural de la Grita Estado Táchira. Actualmente con 10 años aquí te cuento su historia: Ella desde muy pequeña tuvo muchos problemas respiratorios debido a esto las hospitalizaciones eran incesantes, a tal grado de los doctores no dar con un diagnóstico en si de que era lo que tenía, se decía que era una niña celíaca, eliminando todos los alimentos de trigo, avena o Centeno por muchos años, también recibió tratamiento para acidosis tubular porque se decía que ella perdía los minerales ya que no ganaba peso ni talla,su condición respiratoria a los 3 años fue aumentando más y consigo las hospitalizaciones , se cambió de especialistas y se trasladó al Estado Mérida allí un doctor le diagnóstico la Fibrosis pulmonar estubo en tratamiento pero aún sin mejoría pasaron 3 años más y ella se agrabo a tal magnitud de quedarse sin oxígeno y trasladada de emergencia de La Grita a merida, desde allí duro 1 mes hospitalizada con dependencia de oxígeno hasta la actualidad, En enero 2024 se traslada a la ciudad de Caracas donde duro 3 meses hospitalizada y los médicos no daban con el motivo de sus enfermedades hasta que se envio una muestra para un estudió a California arrojando el siguiente diagnóstico: una enfermedad inmunodeficiencia de muy rara ocurrencia, auto inflamatoria llamada Síndrome de SAVI, caracterizada por una mutación que codifica para el estimulador de respuesta al Interferón (STING1), que media la producción de interferón Beta; es una vasculopatía de inicio en la infancia, su presentación clínica es variable, se caracteriza por fiebre recurrente, malestar, anemia crónica, retraso del crecimiento, además de afectación en la piel, dientes, uñas y cabello. Además posee una mutación para la deficiencia parcial del componente C4A del complemento lo cual aumenta el riesgo a infecciones recurrentes necesita tratamiento para el mencionado sindrome de muy alto valor no disponible en este pais. Este síndrome es el que causó en ella la Fibrosis pulmonar. Última consulta neumonologia nos indica que María Gabriela ya no tiene expectativas de vida aquí en Venezuela ella necesita ser trasladada y valorada en otro país para tratamiento del síndrome savi y pueda ingresar en lista trasplante de sus pulmones. Quisiéramos poder trasladarla a maryland bethesda EEUU y así pueda recibir mencionado tratamiento allí mismo. O ser trasladada a España. Ella lo que más desea es poder respirar solita, poder vivir y salvar su vida. Lograr ser una niña normal, correr, brincar y hacer muchas cosas que en estos años no ha podido. Su campaña anterior se uso para gasto de tratamiento, consultas y medicación adicional ya que en Venezuela todo es muy costoso. Agradeciendo a todas las personas que puedan ayudarnos de alguna u otra forma a poder lograrlo. Tu Respiras sin pensar y ella solo piensa en respirar.Maria Gabriela is a Venezuelan girl from La Grita, Tachira State. She is currently 10 years old and here I tell you her story: She since she was very small had many respiratory problems due to this the hospitalizations were incessant, to such a degree of the doctors did not give with a diagnosis itself of what she had, it was said that she was a celiac child, eliminating all foods of wheat, oats or Rye for many years, she also received treatment for tubular acidosis because it was said that she lost minerals since she did not gain weight or height, her respiratory condition at 3 years was increasing more and with it the hospitalizations , She changed specialists and moved to the State of Merida where a doctor diagnosed her with pulmonary fibrosis, she was in treatment but still without improvement, 3 more years passed and she got worse to the point of running out of oxygen and was transferred from La Grita to Merida, from there she was hospitalized for 1 month with oxygen dependency until today. In January 2024 she moved to the city of Caracas where she was hospitalized for 3 months and the doctors could not find the reason for her illnesses until a sample was sent to California for a study and the following diagnosis was made: A very rare immunodeficiency disease, auto inflammatory called SAVI Syndrome, characterized by a mutation that encodes for the stimulator of response to Interferon (STING1), which mediates the production of interferon Beta; is a vasculopathy of onset in childhood, its clinical presentation is variable, is characterized by recurrent fever, malaise, chronic anemia, growth retardation, in addition to involvement in the skin, teeth, nails and hair. It also has a mutation for the partial deficiency of the C4A component of the complement which increases the risk of recurrent infections and needs treatment for the mentioned syndrome of very high value not available in this country. This syndrome is the one that caused her pulmonary fibrosis. Last pneumonology consultation indicates that Maria Gabriela no longer has life expectancy here in Venezuela, she needs to be transferred and evaluated in another country for treatment of the syndrome savi and can enter the transplant list of her lungs. We would like to be able to transfer her to Maryland, Bethesda, USA so she can receive the above mentioned treatment there. Or be transferred to Spain. What she wants most is to be able to breathe on her own, to be able to live and save her life. To be able to be a normal girl, to run, jump and do many things that she has not been able to do in these years. Her previous campaign was used for treatment expenses, consultations and additional medication since everything is very expensive in Venezuela. We thank all the people who can help us in some way or another to be able to achieve this. You breathe without thinking and she only thinks about breathing.
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